ỨNG DỤNG KĨ THUẬT MULTIPLEX – PCR ĐỂ PHÁT HIỆN MỘT SỐ GEN ĐỘC LỰC CỦA NHÓM E. COLI SẢN SINH ĐỘC TỐ SHIGA (STEC) PHÂN LẬP

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) là một trong những bệnh thần kinh – cơ di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3500 trẻ trai đẻ sống. Bệnh DMD có bản chất là do đột biến gene Dystrophin trên nhiễm sắc thể giới tính X. Mục tiêu: Phát hiện đột biến mất đoạn ở 25 exon đặc hiệu của gene dystrophin bằng kỹ thuật multiplex PCR, tìm hiểu sự phân bố của các exon bị mất đoạn ở các bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne.